赵勇江医生的科普号

有一些孕妈在产前检查时被要求做“产前诊断”，那么产前诊断是什么？其实，产前诊断，就是运用一些特殊的检查方法判断胎儿发育是否正常，是否患有家族遗传性疾病，或者先天性不可治疾病，以杜绝有缺陷儿出生，提高围产质量。那么，有哪些情况需要做产前诊断呢?1、高龄孕妇。即实足年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。2、生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。3、夫妇一方或双方有染色体异常者，夫妻双方任意一方家族中有遗传性疾病的。5、多次自然流产史者。6、孕早期有特殊药物或特殊病毒、放射性物质等有毒有害物接触史者。上述这些孕妈需做产前诊断检查。方法是在B型超声引导下羊膜腔穿刺抽出羊水对羊水中的细胞进行细胞遗传学、生化、细胞学分析等来判断胎儿的性别、血型是否患有遗传病或先天性疾病。绒毛穿刺10到十四周 羊水穿刺的时间是18-24周。

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来自医学机构的数据显示：一种"职场不孕"的现象正在育龄女性中蔓延，高达15%~20%的职场女性成了受害者，随便走进哪家大医院的不孕不育专科，候诊室里都不乏"双高"(高学历高收入)女子。案例1柳儿是一家合资企业的部门主管，因忙于事业而将要孩子的事情一拖再拖，眼看就要到最佳生育年龄的上限(30岁)了才着急起来，却又陷入了老是不中奖的尴尬境地。医生说是由于长期的竞争压力所造成的紧张、焦虑心理，进而引起排卵功能障碍而导致不孕。案例2珍儿作为项目经理，曾经怀孕过2次，考虑到事业正处于"冲刺"阶段，便偷偷到一家个体诊所做了"人流"，从此便再也不见幸运之神光顾。丈夫陪同她到医院检查，被告知"生命之桥"——输卵管已被阻塞，要想当母亲只有尝试试管婴儿技术了。案例3芳芳志向高远，不在同辈中出类拔萃誓不罢休。当她如愿坐上公司副总监的交椅上后，才发现闺蜜们的孩子都已经戴上红领巾了，自己已逼近40岁的门槛，成了妇产科大夫眼中不折不扣的高龄女性，而高龄女性的孕力明显滑坡，当母亲的权利因而被打上了一个大大的问号。理性对待职业和生育要事业还是要孩子？是摆在职业女性面前的一道两难选择题，更是导致包括不孕在内的诸多孕育问题的最大障碍，柳儿等几位就是未能解决好这道难题而成了不孕潮中的一份子，专家给出的答案是：理性对待。更重要的是事业的影响或损失是可以补救的，孕育则相反，有较强的年龄制约，24~29岁为女性生育能力的鼎盛期，30岁是一个转折点，开始缓慢下滑，35岁以后迅速下滑，45岁以后90%失去受孕能力。所以，权衡利弊，职场育龄夫妻应制定一份孕育计划，积极备孕。树立当母亲的信念，是职场女性备孕的第一步。接下来就要反省你的生活了，哪些因素导致的不孕呢？职场女性备孕要做好8方面孕力既要设法提升，更需要悉心呵护；医学研究证明，你只需进行一些小小的调整或改变，就可能改善这种情况，因此，备孕的职场女性一定要做好以下8个方面哦：1.化解压力，维持恬静、愉悦的良好心态，如理性看待竞争，不要将期望值定得太高，多参加体育活动，知足常乐等。2.调整环境。备孕期间应远离新装修房间，必要时可以调换工种，限制接触电脑的时间；少打或不打公用电话，非用不可前用酒精擦拭听筒和键盘；空调房间定时开窗通风，并每隔两三个小时到室外活动片刻；远离二手烟。3.调整作息，劳逸结合，尽量减少或避免加班熬夜，睡好觉。4.调整着装。如少穿紧身衣，以防子宫内膜异位症；少穿高跟鞋，防止子宫位前倾或骨盆腔异位。如果公司对穿高跟鞋、紧身裤等要求严格，不妨一下班就换上平底鞋和舒适的服装。5.下班与化妆品"拜拜"。如果公司要求化妆，宜用淡妆，并在下班后立即洗掉。6.要注意多做运动。不仅局限于健身房，室外随时随地的有氧运动更有助于保持和提高孕力，如快走、慢跑、体操等。尤其提倡多做修复、养护盆腔肌肉与功能的运动，一是游泳，最好是蛙泳，一周游两三次，有利于盆底肌肉的修复；二是做瑜伽，改善骨盆的血液供应的效果非常好，而跑步等运动在这方面的意义则不太大。7.积极防治妇科病，包括月经异常、生殖道炎症等，为受孕扫清障碍。8.和谐性爱。和谐的夫妻生活既能增加双方的感情，化解压力，还能增加阴道和子宫颈的分泌物，为精子的活力与运动创造更好的条件，有助于顺利受孕。但要做好避孕事宜。

除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：1、 Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、 Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73 、Xg血型系统

胎停育是指胚胎发育到一个阶段的时候发生了死亡而停止继续发育，受精卵在发育的过程中，如果遇到一些情况会导致受精卵停止健康生长。那么导致胎停育的因素都有哪些？1、遗传因素：如果染色体异常、遗传基因存在缺陷，常见的有精子或者卵子染色体的异常。2、激素分泌不足难以支持胚胎发育而造成死亡。3、子宫腔畸形使得胚胎无法生长。4、孕期病毒感染、接触放射性物质、有毒的化学制剂、服用孕期禁止服用的药物、高温、微波、噪声、过度受刺激等。5、母体因素：如体质差的或者患有疾病、宫颈闭锁不全、黄体功能不全、子宫内膜异位症、免疫因素、糖尿病、甲亢等。6、男方因素：如精液中有大量细菌生长、精子畸形率高等。如何预防胎停育1、心理放松准备怀孕的女性，无论是自己还是周围的朋友发生过胎停育，均不能为此过度担忧。紧张、压力会导致机体内分泌的失衡，对于胚胎、胎儿的健康发育也是不利的。2、孕前准备女性朋友应该有适当的准备期，注意饮食均衡、生活规律、锻炼身体以及孕前的检查等等，并积极参加妇婴医院为准妈妈们特别准备的健康课堂，多与医生进行沟通，全方位了解孕前、孕中、产后的各种孕期知识。3、适时检查一般胚胎8周左右有胎心，胎停育现象在8―12周就有可能出现，所以建议孕妇8周左右最适宜去做B超，以便及早检查胎儿和胎盘的发育情况。如果出现了胎心，大致可以放心。4、流产处理当孕妈妈不幸被确诊为胎停育后，也不要恐慌，通常需要在医生的指导下做流产处理。胎停育不同于早早孕，采用药流不容易完全排净，如果长期残余在子宫里，会引发宫内感染，损伤子宫内膜，继而引发输卵管闭塞，导致不孕。5、半年后再怀孕已经出现过胎停育的女性，从优生的角度考虑，至少要在之后半年以上时间再怀孕，因为人的卵巢功能恢复至少要两三个月，而子宫内膜的恢复至少要半年左右。胎停育后多久才能再次怀孕女性胎停育后，体力需要恢复，子宫和卵巢需要休整，流产手术会使子宫内膜受到损伤，如果新的子宫内膜尚未长好又怀孕了，此时子宫内膜薄，受精卵不容易着床或者容易脱落，会造成再次流产。一般来讲，出现过胎停育的女性，从优生的角度考虑，至少要在之后半年以上时间再怀孕，因为人的卵巢功能恢复至少要两三个月，而子宫内膜的恢复至少要半年左右。

郑大一附院开展酒精耐受基因检测同样是喝酒，有的人豪饮不醉，有的人浅尝辄醉，有的人一生与酒为伴相安无事，有的人偶尔小斟小酌却得了脂肪肝；同样是喝酒，为什么有的人休息一夜之后再开车还会被认定为酒后驾车呢？同样是酒，为什么人们的酒前和酒后的生理反差如此之大呢？ 现代医学认为，人们的对酒精耐受性的不同表现，主要与其自身的酒精代谢能力（酒精敏感度）有关。那么，人和人之间酒精代谢能力（酒精敏感度）为什么会出现如此重大的差别？原因在于基因的不同。已有的科学研究表明，不同的基因决定了对酒精的不同的敏感度和代谢能力。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心开展了酒精代谢能力（酒精敏感度）基因检测服务，为我们回答了以上的问题。那么为什么要对酒精代谢能力进行检测呢？1. 对一个人对酒精代谢能力的强弱进行评估，从而判断是否适合饮酒，了解饮酒的健康风险，提前做好预防；2. 评估自身的酒精分解代谢能力，科学判定自己的“酒量”，提防过量饮酒，降低酒精性中毒以及致癌的几率，对长期饮酒人进行生活指导。3. 对于酒精中毒等病人来说，能够科学精确的帮助病人确定发病原因，帮助安全用药指导。4. 对于机动车驾驶者来说， 基因检测能够帮助他更具体地了解自己酒后驾车的风险，提前做好安全饮酒指导。检测价格：130元咨询电话：0371-66913236地址：郑大一附院门诊二楼遗传与产前诊断中心

小吴经过几经周折，终于又怀孕了，全家人欣喜万分，照顾呵护有加，她自己也小心翼翼，生怕再有任何闪失，但就在刚过两个月的时候，宝宝再次失之交臂，令人惋惜。家里老人表示不理解，既然都怀上了，却三番两次保不住，肯定是她有问题，对此，小吴痛苦懊恼不已。当自然流产成为一种“习惯”，究竟是“种子”的原因？还是“土地”的问题？来了解一下吧： 1.染色体异常，夫妻双方都有可能流产很大一部分原因是由于胎儿染色体异常造成的，染色体是遗传基因的载体，任何数目异常和结构改变，都可引起遗传物质的不平衡，如果夫妻一方或双方存在染色体异常，就有可能通过遗传导致胎儿染色体异常从而引发流产停育。所以，孕前夫妻双方染色体检查是非常有必要的。2.精卵老化，胚胎发育不良精子过久的“养精蓄锐”、卵子随着女性年龄增大都会使二者出现老化，导致胚胎的发育不良。所以，适龄适时而孕，也是优生的关键。3.母体免疫异常免疫因素是习惯性流产的重要因素，其中常见的有母体缺乏封闭抗体，母体存在抗心磷脂抗体以及母子血型不合等，要积极查找原因并及时有效治疗应对。4. 环境因素电离辐射、高温环境、噪声污染、频繁接触生殖毒性物质等等都会间接或者直接的影响到胚胎胎儿的正常发育，发生流产、停育、早产、胎儿畸形等。5.母体微生物感染原虫，细菌、沙眼衣原体、支原体、梅毒螺旋体、淋球菌等病原微生物，可以造成子宫内膜感染和宫内感染，引起自然流产。6. 母体生殖器官畸形，胎儿生长受限子宫畸形、子宫肌瘤、子宫纵膈、子宫颈内口松弛及宫腔粘连等，都会影响胎儿正常发育而导致着床障碍和早期自然流产。7.女性内分泌失调精子卵子受精以后，受精卵必须得到内分泌激素的支持才能正常生长发育。孕酮分泌不足，会导致子宫内膜分泌准备不足，妨碍孕卵植入。8.精子异常，受精卵发育不良精子质量存在问题，如精子畸形率高、精子活力低、精子凝集重等，程度严重时会导致不孕，但如果刚好在临界点，勉强能受孕，但受精卵的质量会大打折扣，通过选择性淘汰，也会发生自然流产。此外，男性生殖道内存在着无症状感染，可削弱受孕能力，干扰精卵结合或者致使发育的胚胎自然流产。所以，孕前男性精液常规检查非常有必要，同时还应积极排除高温、辐射、生殖毒性等不利的环境因素，纠正不良的行为习惯。来源：中国优生遗传

导读产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。（一）单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。4、X染色体隐性遗传病此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：进行性肌营养不良（假肥大型），患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。（二）染色体遗传病这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约占0．5％，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。（1）常染色体病：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21－三体综合征（先天愚型）、18－三体综合征（Edward氏综合征）、13－三体综合征（Patau氏综合征）和猫叫综合征（5P－综合征）等。（2）性染色体病：是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症（也称Turner综合症）。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。（三）多基因遗传病这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。二、遗传病的防治方法有哪些（一）遗传病的诊断1、系谱分析系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。2、染色体检查通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，＋21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX（XY），5 P－说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。3、产前诊断产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术，可在胎儿出生前特别是妊娠早期，对胚胎或胎儿进行适当的检查，及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常，则可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健；如胎儿异常，则在获取分析资料后作出诊断，再选取止孕措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。4、基因诊断基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断；特异性强、灵敏度高；适应性强，诊断范围广；目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。（二）遗传病的预防1、谨慎择偶要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配，因为这类病人之间婚配，其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。 如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的几率将高达47％以上。2、避免近亲结婚要避免近亲结婚，这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触（如正接受放射线治疗或正喷洒农药等 ），或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕，避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。4、进行产前诊断对于夫妇一方是某种遗传病患者，或曾生育过某种遗传病患儿的孕妇；有原因不明的多次流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；35岁以上的高龄孕妇；有明显的致畸因子接触史，如孕早期病毒感染、服用过不当药物、不适当接触过化学物质等的孕妇，应在妊娠早、中期进行产前诊断，以防止畸形儿或遗传病患儿的出生。

中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。产前超声由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体aneuploid）存在着一定的相关性。常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。1.颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）。NT检查时间应在11-14周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠11-14周≥2.5mm视为异常；14-22周≥6mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。2. 脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。3. 脑室扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。4. 后颅窝池增宽（enlarged cisterna magna）：也称后颅凹池扩大、Magna囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。5. 肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。有报道2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值（anteroposterior diameter,APD）在15-20周时≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出现胎儿异常，应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄）等。6. 单脐动脉（single umbilical artery,SUA）：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。7. 心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出险率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。8. 股骨短小（short femur length）：长骨短（long bone dysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。9. 肠管强回声（hyperechogenic bowel）：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。10. 胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）×100，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。11. 胎儿鼻骨发育不全（nasal hypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absence of nasal bone）：胎儿鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有1.4％的鼻骨存在缺失。大约50％-60％的21三体儿在10-14周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一，一般CRL达45-84mm时，鼻骨长度范围在1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。12. 胎儿口角距离增大或缩小：胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的65％，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。13. 胎儿下颌骨发育畸形：无下颌（agnathia）或小下颌畸形（micrognathia/micrognathism /small jawz/small chin）常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jaw index）=（下颌骨前后径/双顶径）×100。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。14. 羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折（uterine shelf）。此系宫腔存在粘连疤痕，羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚，故回声强且明显。发生率文献报道0.6％，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期复查声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-14周）、羊膜腔穿刺（16-24周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析，从而明确诊断。